Le diagnostic prénatal du 1er trimestre
Utile mais source d'anxiété : un examen pour se pencher sur le risque de handicap.
La majorité des enfants naissent en bonne santé, mais 1,6% d’entre eux naissent avec un handicap physique ou mental. L’une des causes est la trisomie 21. Le risque d’attendre un enfant porteur de ce handicap augmente avec l’âge de la mère, mais cela peut également concerner des femmes jeunes.
Pour être sûre que le bébé n’est pas porteur d’une trisomie 21, il faut réaliser un prélèvement pour étudier ses chromosomes.
Peser le risque
Deux moyens sont utilisés pour pouvoir étudier les cellules du fœtus : la biopsie de throphoblaste, réalisée entre 11 SA et 13 SA + 6 jours ou l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) à partir de 15 SA (3 mois de grossesse).
Ces deux moyens comportent un risque de fausse-couche (entre 0,2 et 1%).
A cause de ce risque de fausse-couche, l’un ou l’autre de ces prélèvements n’est proposé qu’après avoir évalué le risque de handicap avec des examens sans risque.
Le calcul du risque est fait en combinant plusieurs éléments :
- L’âge de la future maman
- L’épaisseur de la nuque du fœtus mesurée pendant l’échographie du 1er trimestre (entre 11 SA et 13 SA plus 6 jours)
- Le taux de certaines hormones de la grossesse étudié par une prise de sang
- Les maladies héréditaires pouvant être transmises au bébé via la lignée familiale
- Une infection contractée au cours de la grossesse (toxoplasmose ou infection par le cytomégalovirus CMV, varicelle, rubéole)
- Une anomalie morphologique a été repérée à l’échographie.
En fonction de cette estimation et selon la demande de la future maman, l’un des prélèvements de cellules est proposé.
L'amniocentèse, de quoi s'agit-il ?
Il s'agit de prélever une petite quantité de liquide amniotique dans l'utérus, par ponction à l'aide d'une fine aiguille à travers le ventre de la mère. Les molécules et cellules d'origine fœtale qui y sont présentes (cellules de la peau ou des voies urinaires) peuvent en effet donner des renseignements précieux sur l'état du fœtus.
L'examen est habituellement est mené obligatoirement sous échographie. La ponction dure environ une minute et n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Le risque de blessure fœtale est nul.
Quels risques ?
Même effectuée par des médecins entraînés dans des conditions de sécurité maximales, l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %, lorsque les membranes qui entourent l’enfant se fissurent. Ce risque de fausse couche reste très inférieur au risque d'anomalie qui a conduit à réaliser le prélèvement. Il concerne principalement les 8 à 10 jours suivant l'examen.
Des douleurs, saignements ou écoulements de liquide sont des signes qui doivent pousser à consulter en urgence.
Important à savoir
Les futurs parents sont libres d’accepter ou de refuser ce prélèvement.
Notre conseil
Prendre le temps de se reposer dans les heures qui suivent l'examen, jusqu'au lendemain.
Prévoir quelques jours d’arrêt de travail si vous exercez un emploi avec des contraintes physiques.