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Depuis 2022, une consultation d’oncogénétique est proposée au centre de cancérologie de la Clinique Belharra (Ramsay santé), situé à Bayonne (Pyrénées-Atlantiques). Un service qui vient compléter l’offre de soins de l’établissement, acteur majeur de la prise en charge des cancers féminins sur tout le territoire. Portrait du Dr Emmanuelle Simonet, médecin généticienne, spécialisée dans l’étude des cancers et la recherche d’anomalie génétique en charge de cette consultation au sein de l’établissement.

Pouvez-vous vous présenter en quelques mots ? Quelle est la particularité de votre spécialité ?

Je m'appelle Emmanuelle Simonet, je suis médecin oncogénéticienne. J’accompagne les patients et les familles concernés par une maladie génétique (anomalie présente au niveau d’un gène et dans toutes les cellules de l’organisme). Je suis spécialisée dans l’étude des formes héréditaires de cancers. Mon rôle est d’établir ou de confirmer un diagnostic, de contribuer à la prise en charge des patients et de les orienter vers des spécialistes référents. Par mon expertise, je peux exercer à la fois la génétique clinique et la génétique moléculaire (analyses génétiques). Néanmoins, dans mon poste actuel, je me concentre exclusivement sur la génétique clinique.

Vous avez rejoint la Clinique Belharra, établissement reconnu pour la qualité et la personnalisation de ses soins dans le traitement des cancers. Est-ce une fierté pour vous ?

Oui, je suis très honorée d’avoir rejoint cet établissement de prestige du sud-ouest de la France, région où l’offre en consultation d’oncogénétique reste encore faible. L’oncogénétique était, il y a quelques années encore, une discipline réservée exclusivement aux centres hospitaliers et centres de lutte contre le cancer. Avec une part très importante dans la prise en charge cancérologique, Il est légitime que les établissements privés, dont fait partie la Clinique Belharra, puissent compléter leurs parcours de soins en oncologie et mettent à disposition des patients ces consultations génétiques.

Quel a été votre parcours jusqu’ici ? Et qu’est-ce qui vous a donné envie de vous orienter vers l’oncogénétique ?

Le choix de m’orienter vers l’oncogénétique s’est fait au fil de mes expériences et de mes rencontres. Engagée dans un parcours de médecine, c’est en découvrant par hasard cette spécialité lors de mon internat que je me suis orientée vers la génétique. Passionnée, je me suis formée pendant sept ans à toutes les spécialités qui recouvrent la dysmorphologie (retards du développement et syndromes polymalformatifs), le diagnostic prénatal (recherche d’anomalies génétiques in utero) et l’oncogénétique (domaine de la cancérologie et de la génétique).

J’ai ensuite intégré l’Institut Bergonié (Centre régional de lutte contre le cancer) à Bordeaux, puis le Centre hospitalier de la côte basque de Bayonne où j’ai développé en 2018 un service de génétique. En rejoignant la Clinique Belharra en 2022, j’ai voulu rendre ce service plus accessible encore aux patients atteints de cancer et ainsi améliorer la prévention, le diagnostic et la prise en charge de la maladie dans la région.

Comment se déroule une consultation d’oncogénétique ?

Nous recevons des patients atteints de cancer dont l’histoire personnelle et/ou familiale (cas de cancers établis dans la famille, lourd passif avec la maladie) évoque une situation de prédisposition héréditaire au cancer. Dans la majorité des cas, ces « cas index » comme on les appelle nous sont adressés directement par leur médecin oncologue ou leur chirurgien.

Avec leur consentement, les patients sont ensuite invités à passer un bilan génétique (par une prise de sang) pour déceler la présence ou non d’une anomalie génétique. Si elle est avérée, nous évoquons avec eux les risques qui en résultent, et notamment la transmission à la famille. Légalement, le patient doit en informer ses proches, et un suivi personnalisé est mis en place. Selon les cas, nous pouvons être amenés à voir l’ensemble des membres de la famille pour procéder à un test génétique ciblé, qui déterminera s’ils sont porteurs ou non de ce même facteur de prédisposition au cancer.

À l’issue de la mise en évidence d’une mutation génétique, nous procédons à des réunions de concertation pluridisciplinaires en interne et mettons en place une surveillance particulière, et un parcours de suivi personnalisé auprès de spécialistes (gynécologues ou encore gastro-entérologues) qui vont s’occuper d’harmoniser ce suivi avec les patients.

Quelles sont les qualités requises pour exercer ce métier ?

Notre rôle est d’accompagner les patients, de les écouter, de les informer et de les rassurer sur ce qu’est l’hérédité (un sujet parfois anxiogène), et sur le rôle qu’elle peut jouer dans le diagnostic et la prise en charge des cancers. Selon moi, il faut être passionné, avoir l’esprit vif et acquérir une forte culture scientifique en lisant des articles et autres études qui paraissent sur le sujet, car il y a sans cesse des nouveautés. La génétique peut aussi être un vecteur de stress et de culpabilité chez les patients, qu’il faut gérer avec bienveillance et empathie, deux qualités qui peuvent jouer un rôle clé dans le bien-être du patient et qui permettent d’adoucir notre quotidien de médecin qui peut parfois être lourd.

Qu’est-ce qui vous plaît le plus dans votre quotidien de médecin généticienne ? Et comment voyez-vous évoluer cette spécialité ?

En moyenne, entre 5% et 10 % des cancers relèvent du caractère héréditaire. L’objectif est de proposer une meilleure prévention et un meilleur traitement aux patients. Un challenge important qui donne du sens à mon quotidien.

Chaque jour, je crée des liens avec les patients et leurs proches, et ensemble nous écrivons leur histoire familiale. Avec cette spécialité sans cesse en évolution, je vois aussi l’émergence de nouvelles possibilités qui concernent la recherche, la psycho-généalogie (analyse transgénérationnelle), ou encore le développement de thérapeutiques ciblées sur la mutation génétique identifiée. La génétique est un domaine très dynamique dans l’innovation des technologies et des connaissances des gènes liés aux cancers. C’est passionnant !